요약
본 발명은 자궁내막증 또는 재발성 자궁내막증에 대한 마커로서 ADAMTS20 돌연변이 유전자, 돌연변이 단백질과 이를 이용한 자궁내막증 또는 재발성 자궁내막증의 진단을 위한 정보제공방법을 제공한다.
본 발명의 자궁내막증 또는 재발성 자궁내막증 진단용 마커는 재발성 자궁내막증 환자로부터 발견한 새로운 변이로서 종전에 보고된 데이터베이스에서 0.5% 또는 0.1% 미만의 빈도로 나타난 매우 드문 변이이거나 보고된 바 없는 변이이며, 정상 대조군에서는 발견되지 않는 변이이다.
따라서, 본 발명에서 발견한 돌연변이 유전자 및/또는 이로부터 코딩되는 돌연변이 단백질은 자궁내막증 또는 재발성 자궁내막증의 유전학적 원인을 밝히고 자궁내막증 또는 재발성 자궁내막증을 진단하는데 매우 유용하게 사용될 수 있다.
